Охрид, 15. февруари 2022 (ОХРИДПРЕС) – Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести во Република Македонија.
Секој ден ќе Ве запознаваме со по една ретка болест и ќе се обидеме да добиеме одговори на многу отворени прашања, а ќе се слушне и за предизвиците и проблемите со кои се соочуваат овие лица и нивните семејства. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…
Бартеров синдром–Bartter syndrome
МКБ 10: E 26.8
преваленца/распространетост: непозната
Бартeров синдром е нарушување при кое бубрезите лачат прекумерни количини на електролити (калиум, натриум хлорид) што доведува до ниско ниво на калиум во крвта (хипокалемија) и високо ниво на хормоните алдостерон и ренин. Бартeровиот синдром обично е наследен и е предизвикан од рецесивен ген, така што лицето со нарушување мора да наследи два рецесивни гена за да се манифестира синдромот, т.е. по еден од секој родител. Состојбата е именувана по американскиот ендокринолог д–р Фредерик Бартер, кој заедно со д–р Пацита Пронове, првпат ја опишале болеста во 1960 година. Бартеровиот синдром е наследна бубрежна болест за која се смета дека е предизвикана од неспособноста на бубрезите за реапсорпција на калиум. Како резултат, бубрезите отстрануваат премногу калиум од телото. Бартеровиот синдром е наследен во автозомно рецесивна форма, иако понекогаш може да се појави кај некој пациент без семејна историја на нарушување. Не е познато точно колку често се појавува, но една студија проценува дека се јавува во 1 до 2 случаи на милион луѓе.
Симптоми:
Децата со Бартеров синдром растат бавно и изгледаат неухрането. Можат да имаат мускулна слабост и прекумерна жед, можат да произведат големи количини на урина и да развијат ментална ретардација. Нивото на натриум хлорид и вода во крвта се намалува. Телото се обидува да го надомести ова со производство на повеќе алдостерон и ренин – овие хормони го намалуваат нивото на калиум во крвта.
Бартеровиот синдром се карактеризира со хипокалемија (ниско ниво на калиум во крвта) што се јавува како резултат на губење на калиум од бубрезите, зголемена активност на ренин во плазмата и лачење на алдостерон и нормален артериски притисок. Главното нарушување кај овој синдром е нарушеното движење на електролитите во рамките на бубрежните тубули. Исто така, покрај намаленото ниво на калиум во крвта, постои зголемена екскреција на магнезиум (хипермагнезиурија), како и хипомагнезиемија (намалено ниво на магнезиум во крвта).
Симптомите на Бартеровиот синдром, вклучуваат:
- генерализирана слабост и замор;
- зголемено мокрење (полиурија);
- зголемена жед (полидипсија);
- будење во текот на ноќта за мокрење (ноктурија);
- лесна дехидратација;
- желба за сол;
- грчеви во мускулите;
- запек.
Како што растат децата, нивната стапка на раст може да биде под онаа што би се очекувала врз основа на нивната возраст и пол (застој во растот). Ако не се лекуваат, лицата можат да бидат пониски отколку што се очекува за нивната возраст.
Кај некои лица кои имаат значителна нерамнотежа на електролитите, можат да се развијат тешки компликации, како што се неправилни отчукувања на срцето или мускулна слабост. Иако се ретки, ако не се лекуваат, овие срцеви аритмии можат потенцијално да напредуваат и да предизвикаат ненадеен срцев застој и потенцијално ненадејна смрт. Зголеменото ниво на калциум во урината може да доведе до таложење на калциум во бубрезите (нефрокалциноза), создавање на бубрежни камења и на крајот да влијае на функцијата на бубрезите.
Дијагноза:
Лабораториските тестови кои покажуваат абнормално ниво на калиум и хормони во крвта ја потврдуваат дијагнозата. Дефинитивната дијагноза се поставува врз основа на лабораториски анализи на калиум, магнезиум, ренин, ангиотензин, алдостерон, како и простагландин Е2:
- ниско ниво на калиум во крвта;
- високо ниво на калиум во урината;
- ниско ниво на хлорид во крвта;
- високо ниво на хлорид во урината;
- високи нивоа на хормоните ренин и алдостерон во крвта.
Третман:
Третманот на Бартеровиот синдром се фокусира на одржувањето на калиум на нормално ниво. Ова се постигнува со земање диета богата со калиум и земање додатоци на калиум доколку е потребно. Исто така, постојат лекови кои го намалуваат трошењето на калиум преку урината, како што се спиронолактон, триамтерен или амилорид. Другите лекови што се користат за лекување на Бартеровиот синдром можат да вклучуваат индометацин, каптоприл, и кај децата, хормон за раст.
за проектот:
Гордана Лолеска, Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“ и овој февруари, во рамките на четвртата сезона од проектот „Ги запознаваме ретките болести“, Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија, со надеж дека преку овие нови 28 ретки дијагнози сите заедно ќе успеене да го кренеме гласот за проблемите со кои се среќаваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.
Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.
Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овиј редок ден во 2013-та година.
Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.
Вклучете се! (Крај)
извор: ОхридПрес фото/видео: Супер радио